Suplementasi Prekursor NAD Maternal untuk Mengurangi Risiko Mengembangkan CNDD
1. Pendahuluan
Nikotinamida adenin dinukleotida (NAD) telah diumumkan sebagai penting untuk perkembangan embrionik. Pasien dengan varian genetik pada NAD+de novojalur sintesis sering memiliki gangguan defisiensi NAD bawaan (CNDD), kondisi multisistem yang diwariskan secara autosomal resesif.Dalam konteks kekurangan NAD+, semua organ dan sistem, tidak hanya tulang belakang, jantung, ginjal, dan anggota tubuh, dapat terpengaruh.
2. Hubungan antara NAD sintetase 1 (NADSYN1) dan CNDD
Iindividu-individumengirimkanVarian biallelic NADSYN1 ING memiliki ciri klinis yang mirip dengan yang menderita CNDD. Sampai sekarang, hampirlldariteridentifikasi Kasus CNDDs dapat dikaitkan dengan varian kehilangan fungsi bialelik pada salah satu dari 3 gen nonredundan NADde novojalur sintesis, termasukkynureninase (KYNU), 3-hidroksinantalate 3,4-dioxygenase (HAAO), atau NADSYN1. Di antara individu dengan CNDD yang teridentifikasihingga saat ini, mereka yang memiliki varian NADSYN1 patogenik bialelik adalah yang paling beragam dalam fenotipe.
3. Dampak varian NADSYN1 terhadap aktivitas enzimatik dan fenotipe
SSecara khusus, NADSYN1 kalengmengkatalisis amidasi asam nikotinat adenin dinukleotida (NaAD) menjadi NAD. Varian patogenik bialelik pada NADSYN1 menyebabkan blok metabolik pada keduade novo jalur dan jalur Preiss-Handler, yang menyebabkan kekurangan NAD.Varian kehilangan fungsi NADSYN1 biallelic memengaruhi metabolom NAD pada manusia. Pfenotip kelahiran ostmelibatkan kesulitan makan, keterlambatan perkembangan, postur tubuh pendek, dan sebagainya.
4. Mouseembriogenesisterganggu oleh hilangnya NADSYN1
Pada embrio tikus NADSYN1//, Malformasi yang bergantung pada NADterjadiketika prekursor NAD diet ibu terbatas selama kehamilan.Aembrio yang paling sering dipengaruhi Nadsyn1-/-Sekarang malformasi ginjal, mata, dan paru-paru.
5. Efek pencegahan darisuplementasi prekursor NAD yang disesuaikan terhadap CNDD
Kehilangan dan malformasi embrio yang bergantung pada NADSYN1 pada tikus dapat dicegah melalui dietsuplementasi dariprekursor NAD yang diubahs (NMN dan NAM) selama kehamilan. Mprekursor NAD yang berasal dari diet aternal terutama menentukan perkembangan embrio yang sehat.
6. Kesimpulan
Suplemen peningkat NAD penting bagi individu dengan varian kehilangan fungsi bialelik pada NADSYN1. Suplementasi prekursor NAD pada ibu, sampai batas tertentu, dapat mengurangi risiko mengembangkan CNDD.
Referensi
Szot JO, Cuny H, Martin EM, dan lain-lain. Tanda metabolik untuk gangguan defisiensi NAD bawaan yang bergantung pada NADSYN1. J Clin Investasi. 2024; 134(4):e174824. Diterbitkan 2024 15 Feb. doi:10.1172/JCI174824
Tentang BONTAC
BONTACtelah didedikasikan untuk R&D, manufaktur, dan penjualan bahan baku untuk koenzim dan produk alami sejak 2012, dengan pabrik milik sendiri, lebih dari 170 paten global, serta tim R&D yang kuat yang terdiri dari Doktor dan Magister.BONTACmemiliki pengalaman R&D yang kaya dan teknologi canggih dalam biosintesisNADdan pendahulunya (misalnya,NMNdanNR), dengan berbagai bentuk yang harus dipilih (misalnya NAD kelas IVD bebas endoksin, NAD bebas Na, atau NAD yang mengandung Na; NR-CL atau NR-Malate). Pasokan produk berkualitas tinggi dan stabil dapat dijamin lebih baik di sini dengan teknologi pemurnian tujuh langkah eksklusif Bonpure dan metode enzimatik Bonzyme Whole.
Penafian
Artikel ini didasarkan pada referensi dalam jurnal akademik. Informasi yang relevan disediakan hanya untuk tujuan berbagi dan pembelajaran, dan tidak mewakili tujuan nasihat medis apapun. Jika ada pelanggaran, silakan hubungi penulis untuk penghapusan. Pandangan yang diungkapkan dalam artikel ini tidak mewakili posisi BONTAC.
Dalam keadaan apa pun BONTAC tidak akan bertanggung jawab atau bertanggung jawab atas klaim, kerusakan, kerugian, pengeluaran, biaya, atau kewajiban apapun (termasuk, namun tidak terbatas pada, kerugian langsung atau tidak langsung atas kehilangan keuntungan, gangguan bisnis, atau kehilangan informasi) yang timbul atau timbul secara langsung maupun tidak langsung dari ketergantungan Anda pada informasi dan materi di situs web ini.
Dalam keadaan apa pun BONTAC tidak akan bertanggung jawab atau bertanggung jawab atas klaim, kerusakan, kerugian, pengeluaran, biaya, atau kewajiban apapun (termasuk, namun tidak terbatas pada, kerugian langsung atau tidak langsung atas kehilangan keuntungan, gangguan bisnis, atau kehilangan informasi) yang timbul atau timbul secara langsung maupun tidak langsung dari ketergantungan Anda pada informasi dan materi di situs web ini.
