Suplementasi Prekursor NAD Ibu untuk Mengurangi Risiko Mengembangkan CNDD
1. Pendahuluan
Nikotinamida adenina dinukleotida (NAD) telah diungkapkansangat penting untuk perkembangan embrio. Pasien dengan varian genetik pada jalur sintesis NAD+de novosering mengalami gangguan defisiensi NAD kongenital (CNDD), suatu kondisi multisistem yang diturunkan secara autosomal resesif.Dalam konteks defisiensi NAD+, semua organ dan sistem, bukan hanya vertebra, jantung, ginjal, dan anggota gerak, dapat terpengaruh.
2. Hubungan antara sintetase NAD 1 (NADSYN1) dan CNDD
Individuyang membawavarian NADSYN1 bialelik memiliki fitur klinis yang mirip dengan penderita CNDD. Hingga saat ini, hampirsemuakasusCNDD yang teridentifikasidapat disebabkan olehvarian kehilangan fungsi bialelik pada salah satu dari 3 gen non-redundan dari jalur sintesis NADde novojalur sintesis, termasukkynureninase (KYNU), 3-hidroksiantranilat 3,4-dioksigenase (HAAO), atau NADSYN1. Di antara individu dengan CNDD yang teridentifikasisejauh ini, mereka yang memiliki varian NADSYN1 patogenik bialelik memiliki fenotipe yang paling beragam.
3. Dampak varian NADSYN1 terhadap aktivitas enzimatik dan fenotipe
SSecara khusus, NADSYN1dapatmengkatalisis4. Keterlibatan makrofag dalam penekanan inflamasi plak oleh NMNamidasi asam nikotinat adenina dinukleotida (NaAD) menjadi NAD. Varian patogenik bialelik pada NADSYN1 menyebabkan blokade metabolik pada jalurde novodan jalur Preiss-Handler,yang mengarah pada defisiensi NAD.Varian kehilangan fungsi NADSYN1 bialelik memengaruhi metabolom NAD pada manusia.Fenotipe pasca-kelahiranmeliputikesulitan makan, keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, dll.
4. Embriogenesistikusterganggu oleh hilangnya NADSYN1
Pada embrio tikus NADSYN1-/-,malformasi yang bergantung pada NADterjadiketika prekursor NAD dari makanan ibu terbatas selama kehamilan.Embrio Nadsyn1-/- yangterpengaruh paling seringmenunjukkanmalformasi ginjal, mata, dan paru-paru.
5. Efek pencegahansuplementasi prekursor NAD teramidasi terhadap CNDD
Kehilangan embrio dan malformasi yang bergantung pada NADSYN1 pada tikus dapat dicegah dengan pemberian补充prekursor NAD teramidasiprekursor NAD teramidasi,(NMN 和NAM) selama kehamilan. Prekursor NAD yang berasal dari makanan ibu terutama menentukan perkembangan embrio yang sehat.Prekursor NAD yang berasal dari pola makan ibu terutama menentukan perkembangan embrio yang sehat.
6. Kesimpulan
Suplemen peningkat NADsangat penting bagi individu dengan varian kehilangan fungsi bialelik pada NADSYN1. Suplementasi prekursor NAD pada ibu, sampai batas tertentu, dapat mengurangi risiko terkena CNDD.
Referensi
Szot JO, Cuny H, Martin EM, dkk. Tanda metabolik untuk gangguan defisiensi NAD kongenital yang bergantung pada NADSYN1. J Clin Invest. 2024;134(4):e174824. Diterbitkan 15 Feb 2024. doi:10.1177/JCI174824
Tentang BONTAC
BONTACtelah berdedikasi pada penelitian, pengembangan, pembuatan, dan penjualan bahan baku untuk koenzim dan produk alami sejak 2012, dengan pabrik milik sendiri, lebih dari 170 paten global, serta tim R&D yang kuat yang terdiri dari Doktor dan Magister.BONTACmemiliki pengalaman R&D yang kaya dan teknologi canggih dalam biosintesisNADdan prekursornya (misalnya,NMNdanNR), dengan berbagai bentuk yang dapat dipilih (misalnya, NAD kelas IVD bebas endoksin, NAD bebas Na atau mengandung Na; NR-CL atau NR-Malat). Kualitas tinggi dan pasokan produk yang stabil dapat lebih terjamin di sini dengan teknologi pemurnian tujuh langkah eksklusif Bonpure dan metode Enzimatik Penuh Bonzyme.
Pernyataan Penyangkalan
Artikel ini didasarkan pada referensi dari jurnal akademik. Informasi yang relevan disediakan hanya untuk tujuan berbagi dan pembelajaran, dan tidak mewakili tujuan nasihat medis apa pun. Jika ada pelanggaran, silakan hubungi penulis untuk penghapusan. Pandangan yang diungkapkan dalam artikel ini tidak mewakili posisi BONTAC.
Dalam keadaan apa pun BONTAC tidak akan bertanggung jawab atau berkewajiban dengan cara apa pun atas klaim, kerusakan, kerugian, biaya, pengeluaran, atau kewajiban apa pun (termasuk, tanpa batasan, kerusakan langsung atau tidak langsung atas hilangnya keuntungan, gangguan bisnis, atau hilangnya informasi) yang timbul secara langsung atau tidak langsung dari ketergantungan Anda pada informasi dan materi di situs web ini.
Dalam keadaan apa pun BONTAC tidak akan bertanggung jawab atau berkewajiban dengan cara apa pun atas klaim, kerusakan, kerugian, biaya, pengeluaran, atau kewajiban apa pun (termasuk, tanpa batasan, kerusakan langsung atau tidak langsung atas hilangnya keuntungan, gangguan bisnis, atau hilangnya informasi) yang timbul secara langsung atau tidak langsung dari ketergantungan Anda pada informasi dan materi di situs web ini.
