
01 Januari
Suplementasi Prekursor NAD Ibu untuk Mengurangi Risiko Terkena CNDD

1. Pendahuluan
Nikotinamida adenin dinukleotida (NAD) telah diumumkan penting untuk perkembangan embrio. Pasien dengan varian genetik di NAD + De novo jalur sintesis sering memiliki gangguan defisiensi NAD bawaan (CNDD), suatu kondisi multisistem yang diwariskan secara resesif autosomal. Dalam konteks defisiensi NAD +, semua organ dan sistem, bukan hanya tulang belakang, jantung, ginjal, dan anggota badan, dapat terpengaruh.
2. Hubungan antara NAD synthetase 1 (NADSYN1) dan CNDD
Individu yang memberikan varian biallelic NADSYN1 memiliki fitur klinis yang mirip dengan mereka yang menderita CNDD. Hingga saat ini, hampir semua kasus CNDD yang diidentifikasi dapat dikaitkan dengan varian kehilangan fungsi bialel di salah satu dari 3 gen nonredundan NAD De novo jalur sintesis, termasuk kynureninase (KYNU), 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase (HAAO), atau NADSYN1. Di antara individu dengan CNDD yang diidentifikasi hingga saat ini, mereka yang memiliki varian NADSYN1 patogen bialel adalah yang paling beragam dalam fenotipe.
3. Dampak varian NADSYN1 terhadap aktivitas enzimatik dan fenotipe
Secara khusus, NADSYN1 dapat mengkatalisis amidasi asam nikotinat adenin dinukleotida (NaAD) ke NAD. Varian patogen bialel pada NADSYN1 menyebabkan blok metabolisme di kedua De novojalur dan jalur Preiss-Handler, yang menyebabkan defisiensi NAD. Varian bialel NADSYN1 kehilangan fungsi berdampak pada metabolom NAD manusia. Fenotipe pasca-kelahiran melibatkan kesulitan makan, keterlambatan perkembangan, perawakan pendek, dll.


4. Tikus Embriogenesis terganggu oleh hilangnya NADSYN1
Pada embrio tikus NADSYN1/-, malformasi yang bergantung pada NAD terjadi ketika prekursor NAD diet ibu terbatas selama kehamilan. Embrio Nadsyn1-/- yang terkena paling sering menunjukkan malformasi ginjal, mata, dan paru-paru.
5. Efek pencegahan dari suplementasi prekursor NAD terhadap CNDD
Kehilangan dan malformasi embrio yang bergantung pada NADSYN1 pada tikus dapat dicegah dengan suplementasi makanan prekursor NAD amidated (NMN dan NAM) selama kehamilan. Prekursor NAD yang berasal dari diet ibu terutama menentukan perkembangan embrio yang sehat.


6. Kesimpulan
Suplemen penambah NAD sangat penting bagi individu dengan varian kehilangan fungsi bialel pada NADSYN1. Suplementasi prekursor NAD ibu, sampai batas tertentu, dapat mengurangi risiko terkena CNDD.


Referensi
Szot JO, Cuny H, Martin EM, dkk. Tanda tangan metabolisme untuk gangguan defisiensi NAD bawaan yang bergantung pada NADSYN1. J Clin Berinvestasi. 2024; 134(4):e174824. Diterbitkan 2024 Feb 15. doi:10.1172/JCI174824
Tentang BONTAC
BONTAC telah didedikasikan untuk R&D, pembuatan dan penjualan bahan baku untuk koenzim dan produk alami sejak 2012, dengan pabrik milik sendiri, lebih dari 170 paten global serta tim R&D yang kuat yang terdiri dari Dokter dan Master. BONTAC memiliki pengalaman R&D yang kaya dan teknologi canggih dalam biosintesis NAD dan pendahulunya (mis. NMN dan NR), dengan berbagai bentuk yang akan dipilih (misalnya NAD kelas IVD bebas endoksin, NAD bebas Na atau NAD yang mengandung Na; NR-CL atau NR-Malate). Pasokan produk berkualitas tinggi dan stabil dapat dipastikan dengan lebih baik di sini dengan teknologi pemurnian tujuh langkah Bonpure eksklusif dan metode enzimatik Utuh Bonzyme.


Sanggahan
Artikel ini didasarkan pada referensi dalam jurnal akademik. Informasi yang relevan disediakan hanya untuk tujuan berbagi dan pembelajaran, dan tidak mewakili tujuan saran medis apa pun. Jika ada pelanggaran, silakan hubungi penulis untuk penghapusan. Pandangan yang diungkapkan dalam artikel ini tidak mewakili posisi BONTAC.
Dalam keadaan apa pun BONTAC tidak akan bertanggung jawab atau berkewajiban dengan cara apa pun atas klaim, kerusakan, kerugian, pengeluaran, biaya atau kewajiban apa pun (termasuk, tanpa batasan, kerusakan langsung atau tidak langsung atas kehilangan keuntungan, gangguan bisnis atau kehilangan informasi) yang diakibatkan atau timbul secara langsung atau tidak langsung dari ketergantungan Anda pada informasi dan materi di situs web ini.
Dalam keadaan apa pun BONTAC tidak akan bertanggung jawab atau berkewajiban dengan cara apa pun atas klaim, kerusakan, kerugian, pengeluaran, biaya atau kewajiban apa pun (termasuk, tanpa batasan, kerusakan langsung atau tidak langsung atas kehilangan keuntungan, gangguan bisnis atau kehilangan informasi) yang diakibatkan atau timbul secara langsung atau tidak langsung dari ketergantungan Anda pada informasi dan materi di situs web ini.